Diplomado en Distrofias Hereditarias de la Retina y Patología Retiniana Pediátrica

Módulo 1. Distrofias hereditarias de la retina y patología retiniana pediátrica

1.1. Distrofias hereditarias de la retina

1.1.1. Diagnóstico clínico. Pruebas en consulta y campimetría
1.1.2. Pruebas de imagen, OCT y angio OCT, autofluorescencia (AF), angiografía fluoresceínica i verde indocianina
1.1.3. Estudio electrofisiológico

1.1.3.1. Distrofias generalizadas de fotorreceptores
1.1.3.2. Distrofias maculares
1.1.3.3. Distrofias coroideas generalizadas
1.1.3.4. Vitreorretinopatías hereditarias
1.1.3.5. Albinismo

1.1.4. DHR en la edad pediátrica, principales signos y síntomas
1.1.5. Bases genéticas de las DHR
1.1.6. Clasificación clínica de las DHR

1.1.6.1. Introducción
1.1.6.2. DHR y vitreorretinianas no sindrómicas

1.1.6.2.1. Enfermedades de los bastones

1.1.6.2.1.1. Estacionarias: ceguera nocturna estacionaria. Con fondo de ojo normal y anormal (Fundus Albipunctatus y enfermedad de Oguchi)
1.1.6.2.1.2. Progresivas: retinosis pigmentaria (RP) o distrofias de bastones -conos (DBC)

1.1.6.2.2. Enfermedades de los conos

1.1.6.2.1.1. Estacionarias o disfunciones de conos: acromatopsia congénita
1.1.6.2.2.2. Distrofias de conos y conos – bastones (DCB)

1.1.6.2.3. Distrofias maculares

1.1.6.2.3.1. Stargardt /Fundus flavimaculatus
1.1.6.2.3.2. Enfermedad de Best
1.1.6.2.3.3. Distrofia coroidea areolar central (DCAC)
1.1.6.2.3.4. Retinosquisis juvenile ligada al X
1.1.6.2.3.5. Otras distrofias maculares

1.1.6.2.4. Enfermedades generalizadas de los fotorreceptores

1.1.6.2.4.1. Coroideremia
1.1.6.2.4.2. Atrofia girata

1.1.6.2.5. Vitreorretinopatías exudativas y no exudativas

1.1.6.3. DHR sindrómicas

1.1.6.3.1. Síndrome de Usher
1.1.6.3.2. Síndrome de Bardet Biedl
1.1.6.3.3. Síndrome de Senior Loken
1.1.6.3.4. Enfermedad de Refsum
1.1.6.3.5. Síndrome de Joubert
1.1.6.3.6. Síndrome de Alagille
1.1.6.3.7. Síndrome de Alström
1.1.6.3.8. Lipofuscinosis neuronal ceroidea
1.1.6.3.9. Disquinesia ciliar primaria (PCD)
1.1.6.3.10. Síndrome de Stickler

1.1.7. Tratamiento de las DHR

1.1.7.1. Terapia génica. Un nuevo futuro del tratamiento para enfermedades con alteraciones genéticas. Luxturna
1.1.7.2. Terapias con factores de crecimiento neurotróficos
1.1.7.3. Terapia celular
1.1.7.4. Visión artificial
1.1.7.5. Otros tratamientos

1.2. Retinopatía del prematuro

1.2.1. Introducción y recuerdo histórico
1.2.2. Clasificación de la ROP
1.2.3. Contexto de la enfermedad y factores de riesgo
1.2.4. Diagnóstico, cribado y pautas de seguimiento en la ROP
1.2.5. Criterios de tratamiento de la ROP
1.2.6. Uso de Anti-VEGF (anti vascular endothelium grown factor)
1.2.7. Uso del tratamiento con láser en la actualidad
1.2.8. Tratamiento mediante cirugía escleral y/o vitrectomía en fases avanzadas
1.2.9. Secuelas y complicaciones derivadas de la ROP
1.2.10. Criterios para el alta y seguimiento posterior
1.2.11. Responsabilidad, documentación y comunicación
1.2.12. Futuro del Screening y nuevas opciones de tratamiento
1.2.13. Consideraciones medico legales

1.3. Albinismo

1.3.1. Introducción y definición
1.3.2. Exploración y hallazgos clínicos
1.3.3. Historia natural
1.3.4. Tratamiento y manejo de los pacientes albinos

1.4. Retinosquisis congénita ligada al X

1.4.1. Definición, estudio genético y árbol genealógico
1.4.2. Diagnóstico y hallazgos clínicos
1.4.3. Pruebas electrofisiológicas
1.4.4. Clasificación
1.4.5. Historia natural y asesoramiento genético
1.4.6. Pautas de tratamiento según estadiaje

1.5. Enfermedad de Best

1.5.1. Definición, estudio genético
1.5.2. Diagnóstico, hallazgos clínicos, pruebas de imagen
1.5.3. Pruebas funcionales, microperimetría y pruebas electrofisiológicas
1.5.4. Historia natural, curso clínico
1.5.5. Tratamientos actuales y a futuro para la enfermedad de Best

1.6. Enfermedad de Stargardt, fundus flavimaculatus

1.6.1. Definición y estudio genético
1.6.2. Hallazgos clínicos en consulta, pruebas de imagen
1.6.3. Pruebas electrofisiológicas
1.6.4. Historia evolutiva y asesoramiento genético
1.6.5. Tratamientos actuales

1.7. Vitreorretinopatía exudativa familiar. (FEVR)

1.7.1. Definición, estudio genético
1.7.2. Hallazgos clínicos de la FEVR
1.7.3. Pruebas de imagen, OCT, angio OCT. AFG
1.7.4. Historia natural y cuadro evolutivo de la enfermedad, estadiaje
1.7.5. Tratamiento con láser de la FEVR
1.7.6. Tratamiento mediante vitrectomía de la FEVR
1.7.7. Tratamiento de las complicaciones

1.8. Síndrome de persistencia de vasculatura fetal. (PFVS)

1.8.1. Definición y evolución de la nomenclatura de la enfermedad
1.8.2. Exploración ecográfica, pruebas de imagen
1.8.3. Hallazgos clínicos en consulta
1.8.4. Pautas y estadiajes de tratamiento
1.8.5. Tratamiento quirúrgico de la PFVS. Vitrectomía
1.8.6. Historia natural y evolutiva de la enfermedad
1.8.7. Rehabilitación visual

1.9. Enfermedad de Coats

1.9.1. Definición de la enfermedad de Coats. Formas evolutivas
1.9.2. Hallazgos clínicos en consulta
1.9.3. Estudio de imagen, retinografía, AFG, OCT angio OCT
1.9.4. Ecografía ocular en la enfermedad de Coats
1.9.5. Espectro de tratamiento en función de la forma evolutiva. Historia natural
1.9.6. Tratamiento con láser y crioterapia
1.9.7. Tratamiento mediante vitrectomía en formas avanzadas
1.9.8. Rehabilitación visual

1.10. Enfermedad de Norrie

1.10.1. Definición, estudio genético
1.10.2. Hallazgos clínicos en consulta
1.10.3. Pautas de tratamiento y consejo genético
1.10.4. Historia natural y evolutiva de la enfermedad de Norrie

1.11. Incontinencia Pigmenti

1.11.1. Definición y estudio genético
1.11.2. Hallazgos clínicos y pruebas funcionales
1.11.3. Historia natural y evolutiva de la enfermedad
1.11.4. Posibilidades terapéuticas actuales, ayudas visuales

1.12. Neovascularización coroidea en la edad pediátrica

1.12.1. Hallazgos clínicos en consulta
1.12.2. Pruebas funcionales, pruebas de imagen
1.12.3. Diagnóstico diferencial
1.12.4. Pautas de tratamiento y sus posibilidades según la edad

1.13. Desprendimiento de retina en la edad pediátrica y desprendimiento asociado a coloboma ocular

1.13.1. Consideraciones generales
1.13.2. Anatomía y adaptación quirúrgica a la morfología del desprendimiento de retina
1.13.3. Peculiaridades de la cirugía en la edad pediátrica, instrumental y material quirúrgico especializado para la edad infantil
1.13.4. Cirugía escleral en la edad pediátrica
1.13.5. Vitrectomía en la edad pediátrica
1.13.6. Tratamiento postquirúrgico médico y postural en la infancia
1.13.7. Rehabilitación visual

1.14. Síndromes de Stickler

1.14.1. Definición y clasificación de los síndromes de Stickler
1.14.2. Hallazgos clínicos y estudio de imagen
1.14.3. Espectro sistémico y ocular de la enfermedad
1.14.4. Tratamiento actual para el síndrome de Stickler
1.14.5. Historia natural y evolutiva de la enfermedad

1.15. Síndrome de Marfan

1.15.1. Definición y estudio genético de la enfermedad
1.15.2. Espectro sistémico de la enfermedad
1.15.3. Afectación ocular de la enfermedad de Marfan
1.15.4. Hallazgos clínicos oculares
1.15.5. Tratamientos aplicables al síndrome de Marfan
1.15.6. El desprendimiento de retina en el síndrome de Marfan
1.15.7. Historia natural y evolutiva de la enfermedad